1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin
desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı
tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği,
01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan
fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin
hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır
zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın
en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile
değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma
katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı
ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının
yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin
nedenidir.
Ağır zihinsel
geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış
bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %
60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır.
Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat
sürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından
itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin
alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu
bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları
hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından
hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili
klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla
yürütülmektedir
Tanı alan
fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal
Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri
(makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal
Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan
bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde
sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık
oluşturulmaya çalışılmaktadır.
